家族性出血性肾炎是一种十分罕见的肾脏疾病，今天就为大家来科普一下家族性出血性肾炎，那么它具体有哪些症状呢?下面小编就和大家来说明一下，虽然这种疾病十分的罕见，但是它的治疗和检查依然是非要重要的。
家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。
家族性出血性肾炎看起来是如此的可怕，那么它的具体症状又有哪些呢，下面小编就和大家来谈一谈家族性出血性肾炎的一些具体的症状。
家族性出血性肾炎的症状
1、肾脏表现
Alport综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了。
本病男性患者常会最终发生蛋白尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征。高血压发生率和严重程度也随着年龄的增长而增长。尽管该综合征在10岁前可发展至肾功能衰竭，但多数患者在20～50岁发展至终末期肾脏病。男性患者预后差，所有男性患者都会发展到终末期肾脏病，发展的速度表现出显著的家族间的变异。
家族中的女性患者预后良好，多数生存年纪较大，且仅有较轻肾脏病表现。Grunfeld等发现儿童期肉眼血尿、肾病综合征和电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征，感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50～75岁)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显著影响，但可能使较严重患者肾功能加速恶化。
2、听力缺失
Alport综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患Alport综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将Alport综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。
3、眼缺陷
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是Alport综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的Alport综合征家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。
在Alport综合征患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。一些患者，尤其是儿童，观察到的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡，且相当多见，提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存，但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜，并与肾小球基底膜在胶原组分上是相似的，因此推断肾脏和眼部的异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。
4、血小板缺陷
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与Alport综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。
5、弥漫性平滑肌瘤病
据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。
由此可见家族性出血性肾炎的症状表现还是比较严重的，它已经深深地影响到了患者的日常生活，那么这种怪异的疾病究竟是如何诊断出来的呢?
家族性出血性肾炎的诊断
Alport综合征的诊断应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，后者目前正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。
在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点：
1、阳性家族史，遗传方式绝大多数为性连锁显性遗传，其次为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。
2、临床上呈现肾病变(血尿及进行性肾功能损害)、耳病变(高频性神经性耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑区中心凹周围微粒)。
3、肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、破裂，并与变薄的GBM并存。
4、抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。
下面再一起和小编看看对于家族性出血性肾炎的治疗是如何进行的，治疗家族性出血性肾炎的难度是比较高的，需要各个方面的共同治疗才能见到效果。
家族性出血性肾炎的治疗
Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以，主张Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。
家族性出血性肾炎的预后
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差;发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差;耳聋严重者预后差，尤其男性患者;有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差;电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患出现愈早，尿蛋白愈多，预后愈差。
家族性出血性肾炎的检查
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
1、光镜
光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。
本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖、胆固醇及磷脂。该病变非本病特异，但在本病出现率高，对提示本综合征仍有重要意义。
另外，有10%～25%的Alport综合征病人具有胎儿型肾小球。胎儿型肾小球也能见于非Alport综合征儿童，尤其是先天性肾病综合征婴儿，但5岁后，非Alport综合征就很难再看到这一病变。此胎儿型肾小球主要见于10岁前患儿，尤其是5岁前的婴幼儿。成人Alport综合征患者少见。
2、电镜
肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。其主要病变有3种：GBM增厚、变薄及两者相间。变薄的GBM常仅达正常厚度的1/4，多见于儿童及女性;增厚的GBM的可达正常厚度的2～5倍，其上皮侧缘常呈不规则波浪形，增厚的致密带纵向劈裂分层，相互交错成网，网眼中含有类脂颗粒，多见于成人及男性。如果增厚的GBM广泛存在，并与变薄的GBM相间出现，对本病诊断极有意义。不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病。有作者发现GBM增厚及破裂程度与蛋白尿程度相平行，GBM明显增厚及破裂者疾病常进展，预后差(男性患者尤其如此)。
3、免疫荧光
免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性，提示无体液免疫参与致病。但偶尔也能见到少数肾小球毛细血管有IgM和C3沉积。免疫荧光检查还发现，Alport综合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原，也缺乏淀粉样蛋白P。淀粉样蛋白P存在于正常人的血浆和GBM中，Alport综合征患者GBM缺乏淀粉样蛋白P的意义尚待研究。
又有用Alport综合征患者肾移植后产生的抗GBM抗体或直接用抗5(Ⅳ)抗体，去孵育酸-尿素处理的本病患者皮肤切片，结果Alport综合征男性患者的表皮基底膜完全不着色，女性患者仅节段性着色，与GBM染色结果相似，该发现在理论上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture综合征抗原，而在实践上有可能提供一个诊断本病的手段。
结语：家族性出血性肾炎一般是不会发现在普通患者的身上，所以我们大部分的普通患者可以安心下来了，但是大家也不能对自己的病情掉以轻心，任何的疾病的都会从小发展变大，变得难以治疗，所以说没有患上家族性出血性肾炎的朋友们一定要保护好自己的身体。