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血友病的诊断 基因诊断的三种方法

 很多患有血友病的患者之所以病情发展严重了就是因为在早期的时候没有做好诊断工作,那么今天小编就来和大家说说血友病的诊断和危害吧,相信那些需要治疗血友病的朋友们一定想要了解这些内容。

 血友病基因诊断的三种方法

血友病是一种伴性遗传性凝血因子缺乏病。通过携带血友病遗传基因的女性遗传,有半数以上的男孩患上此病。因此,我们只有先了解致病基因,才能做出有效的预防和检查。

那么我们该如何去诊断血友病呢,这是一个很专业的问题,下面就和小编一起来了解一下吧。

1、直接基因诊断

采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。

 2、产前诊断

对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

 3、间接基因诊断

利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。

以上就是血友病的诊断办法了,下面我们再来看看血友病的危害有哪些,要知道血友病的危害是非常大的。

关于血友病的常识不知道大家知道多少,血友病具有遗传性,严重的血友病对健康的危害非常深,若血友病患者能够及时到专业正规医院进行治疗,或许血友病还不会让患者出现生命危险,多了解血友病的一些危害表现,可以让其他人做好预防血友病的措施,接下来就带大家认识血友病的危害表现。

  血友病危害

 1、皮下及肌肉出血

血友病的危害性很大,有血友病的人能够活多久应该被大家知道,此为最突出的表现,其发生率约占90%左右,多可波及全身,形成大小不等血肿,有疼痛、热感。好转时中央部分先吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌为好发部位。咽喉及颈部血肿可引起呼吸道阻塞而致窒息,压迫附近血管产生坏疽,或压迫神经产生麻痹等症状。所以很多人担心血友病能活多长时间这个问题。

 2、口腔出血

血友病患者经常有鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等,最为普遍。常为就诊的原因,其中较突出的是拔牙后出血最为常见,出血常在拔牙后立即出现,可延长至一周以上。

 3、自发性或轻度外伤后出血不止

及时知道血友病对患者的危害,以便及时发现及时治疗,生之具有,伴随终生;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;以膝、踝、肘等负重关节反复出血甚为突出,最终导致关节肿胀、僵硬、畸形,可伴有滑膜炎、骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩

 4、泌尿系统出血

血友病患者应该及时到专业医院进行治疗,血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血引起血尿,可突然发作或缓慢进行,持续 3~5周,血块可引起肾绞痛。所以真多患者都想知道血友病能活多长时间。

  5、胃肠道出血

血友病的危害会伤害患者的生命,主要有呕血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛酷似急性阑尾炎、肠梗阻或溃疡病穿孔等出血性腹膜炎症状。腹膜后出血及血肿形成,则可产生股神经受压症状(疼痛)及髋关节屈曲等。

关于血友病的治疗想必也是很多患者比较关心的问题,下面就由小编来和大家说说怎么治疗血友病吧。

 血友病的西医治疗

 一、避免外伤和手术

如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

 二、替代治疗

 ①血友病甲

输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%,需输注10~15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%,需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上,需输注30~50U/kg。计算公式:需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。

 如:要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%,需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10~12h,应输注2~3次/d。

 ②血友病乙

治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。

  三、手术治疗

关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。

 四、局部出血

压迫止血为主。

 血友病的中医治疗

 1.热郁血分,迫血妄行型

治法:治宜清热解毒,凉血止血法。方药用犀角地黄汤加减。药用细生地、赤芍。丹皮、银花、连翘、生侧柏、水牛角(或用广角),犀角地黄汤为治疗热入血分的代表方。方中水牛角(或广角)咸寒,清营凉血,清心解毒;生地甘苦凉,清热凉血,滋阴生津;赤芍,丹皮即可增强清热凉血之力,又可防止瘀血停滞,四药相配,使热清血宁,止血而无留瘀之弊。加银花、连翘清热解毒,生侧柏凉血止血。

  2.阴虚内热,迫血妄行型

治法:治宜滋阴清热,凉血止血法。方药用茜根散加减。药用:茜草根、生地黄、阿胶、侧柏叶、白芍、黄芪、当归、女贞子、旱莲草。茜草止血而又活血,止血而不留瘀,故可用于各种出血性疾病。生地黄、阿胶、白芍、侧柏叶滋阴养血,凉血止血。阴虚血热之出血,多为长期慢性出血证,血出则气伤故用当归补血汤(黄芪、当归)益气生血。女贞子、旱莲草为二至丸,滋阴凉血止血。

 3.气虚不摄,血不循经型

治法:治宜益气健脾摄血法。方药用归脾汤加减。药用黄芪、党参、白术、茯苓、当归、阿胶、龙眼肉、木香、远志、艾叶、炙甘草、炒枣仁。本方为治疗思虑过度,劳伤心脾的常用方剂。本方重在益气生血,故以黄芪、党参为君,补中益气,化生气血。酸枣仁、龙眼肉、当归、阿胶补血和营,养心安神,为臣药。白术、木香健脾理气,以防滋腻滞气。茯神、远志交通心肾,安神定志。甘草益气和中,调和诸药。艾叶温经止血。

 4.瘀血阻络,血不循经型

治法:治宜活血通络,佐以止血。方药用四物汤加减。药用当归、生熟地、川芎、赤芍、丹参、鸡血藤、茜草、仙鹤草、大小蓟、参三七等。方中当归补血活血,调经止痛;生地滋阴清热凉血,熟地甘温,大补肝肾,养血滋阴:赤芍散瘀活血;川芎辛温,为血中气药,活血行血,开郁止痛,使熟地补而不滞;加丹参、鸡血藤活血通络;茜草、参三七活血止血;仙鹤草、大小蓟凉血止血。全方共奏养血通络,活血止痛之功效

结语:看完这篇文章之后,想必大家对血友病这种疾病已经有了充分的认识,不过血友病依然是威胁到患者生命健康的危险疾病,所以我们一定要做好预防和治疗血友病的工作,这样才能让患者远离血友病的危害。

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