首先是患者出现腹胀便秘，会患有巨结肠的可能，所以说要到医院进行诊断。进行钡灌肠检查肠道的形状，观察是否有巨结肠的症相，最主要是进行直肠粘膜的活检，这是确诊的方法。
李炳：患儿出现腹胀便秘以后，特别是新生儿期出现了腹胀便秘以后，应当想到患有巨结肠的可能性，所以说要到医院进行诊断。诊断方法一个是根据临床症状跟临床体征，我们医生有个初步的判断，然后我们进行小孩的钡灌肠检查来看肠道的形状，来观察有没有巨结肠的症相，当然我们还要进行这个腹部平片，观察腹部的有没有肠梗阻的症相，有没有结肠的扩张，还有我们要做进行肛门测验，来看看肛门肛管的压力情况，来进行辅助诊断等等一系列的诊断，当然最主要的诊断方法是进行直肠粘膜的活检，这是一个确诊的方法。