21三体综合症是最早发现的、比较严重的一种染色体异常疾病，主要症状是生长发育明显落后、多发畸形，以及如眼距宽、鼻梁低等特殊面容，患儿很难活到成年。
林小飞：21三体综合症又叫先天愚型，或者我们就叫它唐氏综合征，它是最早发现的一种染色体疾病，主要表现的临床症状是，一个会出现明显的生长发育落后，伴有多发的畸形，比如说一些肢体的畸形，以及先天性心脏病等等畸形。另外呢，就是他往往会有一个特殊的面容，这种面容，小孩可能会出现一个眼距比较宽，鼻梁比较低平，舌头比较大常伸出嘴外面，可能流涎比较多，同时，这种小孩四肢往往比较短小，应该说这样一个小孩生长、发育，都一个严重的落后，这种小孩能活到成年期的比较少，大概有60%的小孩可能在胎内就会发生流产， 对于我们这个一些儿童来讲，是一种比较严重的染色体异常的疾病。