唐氏宝宝表现为智力发育迟缓、迟钝，六个月头还抬的不好，九个月甚至一岁坐不稳。肌肉较松弛、动作迟缓;面容特征如眼距增宽、耳位的低小、囟门较大;皮肤纹理上常见是通贯手。
王耀邦：唐氏宝宝的临床表现，我们说首先表现为智力发育的迟缓，比如说我们正常的小孩，三个月后会抬头，六个月会坐，九个月会爬，像唐氏宝宝的孩子，他发育明显迟缓，到六个月可能头还抬的不好，到九个月甚至一岁了，坐还坐不稳，这是运动发育的，智力方面明显的迟钝，像我们正常的宝宝，三个月以后，眼睛可以跟着人转，左右瞧，但是唐氏宝宝的小孩，这些发育都明显落后，另外就是说他的肌肉比较松弛、动作比较迟缓，同时唐氏宝宝他有典型的面容特征，表现为眼距的增宽、眼外眦的上斜、耳位的低小，另外就是像囟门也比较大，另外在皮肤纹理上，最常见的就是说通贯手，另外唐氏宝宝的话，50%左右容易伴发先天性的心脏病，30%左右，容易伴发先天性消化畸形，长大了以后，有多数小孩容易病发白血病。